常见问题:脆性X染色体综合征的携带者检测
脆性X染色体综合征是遗传性智力残疾的最常见原因. 大约每3600名男性和6000名女性中就有1人患有这种疾病.
脆性X染色体综合征会导致一系列症状，包括轻微到严重的智力残疾. 行为特征包括自闭症、多动、注意力持续时间短和目光接触不良.
身体特征，比如长脸, 耳朵大或突出, 而扁平足——通常在年轻人中比在儿童中更明显，男性比女性更明显. 患有这种疾病的男性也可能有睾丸肿大.
脆性X综合征是由FMR1基因的变化引起的. 的FMR1 基因位于X染色体上. 这种不正常的基因，可以代代相传 一代，通常是通过女性携带的基因遗传.
脆弱的X基因携带者是指FMR1基因发生了改变，但没有表现出任何明显迹象的人 或者是脆性X染色体综合症的症状. 携带脆弱X染色体的女性有高达50%的几率 有一个患有脆性X染色体综合症的孩子. 携带脆弱X基因的男性会将改变后的基因传给下一代 所有的女儿都死了，但没有儿子. 男士兵的女儿应该是聪明的 但他们的孩子有患脆性X染色体综合征的风险.
脆性X染色体综合征的遗传学很复杂. 建议进行遗传咨询 某人有脆性X染色体综合征的家族史，或者被证明是脆性X染色体的携带者.
任何人都可能是脆性X染色体综合征的携带者. 它存在于所有民族背景和种族中 组. 在普通人群中，大约每250名女性中就有1人携带这种异常基因 导致脆性X染色体综合征. 任何年龄的女性都可能生下患有脆性X染色体综合征的孩子， 她以前是否有过孩子.
如果你有以下情况，你的风险会更大:
- 有脆性X染色体综合征的家族史
- 有智力障碍、发育迟缓或原因不明的自闭症家族史
- 与卵泡刺激素(FSH)水平升高或早产有关的不孕问题 卵巢衰竭(POF)
- 有成人发作性共济失调和/或震颤家族史
脆性X基因携带者测试提供了个体是否为脆性X基因携带者的具体信息 以及他们生下患有脆性X染色体综合征的孩子的风险. 测试是在一个小型的 血液样本. 结果通常在两周内得到. 测试提供更准确的结果 99%的情况下. 智力或发育障碍的其他原因无法通过该测试确定.
脆性X载体测试有四种可能的结果:
- 负. 你不是FMR1基因最常见变异的携带者，你的宝宝患脆性X综合征的风险也不会增加.
- 中间. 你的结果介于阴性和前兆之间. 你的宝宝患脆性X染色体综合征的风险不会增加. 后代可能有患脆性X染色体综合征的风险.
- 前突变. 你是变异FMR1基因的携带者. 你可能有提前绝经的风险. 你的宝宝有患脆性X染色体综合征的风险. 产前诊断测试是可用的.
- 完整的突变. 你是变异FMR1基因的携带者. 你的宝宝有患脆性X染色体的危险 并发症状. 产前诊断测试是可用的.
当有人被证明是脆性X基因携带者时，建议进行遗传咨询.
产前检查可由以下人员进行 羊膜穿刺术 16到20周左右 绒毛膜绒毛取样 以确定胎儿是否遗传了脆弱的X基因.
欲了解更多关于脆性X综合征的信息，咨询遗传，或安排 运营商测试，请联系 产前诊断中心.
加州大学旧金山分校健康医学专家已经审查了这些信息. 它仅用于教育目的，并不打算取代您的十大赌博平台排行榜或其他医疗保健提供者的建议. 我们鼓励您与您的供应商讨论您可能遇到的任何问题或疑虑.
